NIPT คือ การคัดกรองที่ใหม่ที่สุด สำหรับดาวน์ซินโดรม · ปลอดภัยกว่าการเจาะถุงน้ำคร่ำ · ใช้แค่เลือดแม่ · sensitivity ~99% สำหรับ Trisomy 21 (ไม่ใช่การวินิจฉัย — ผล positive ต้องยืนยันด้วยเจาะน้ำคร่ำเสมอ)
ตัวเลข 99% คือ sensitivity ของการคัดกรอง (ความสามารถในการตรวจพบเมื่อมีจริง) ไม่ใช่ "โอกาสที่ลูกเป็นดาวน์เมื่อผล positive" · NIPT ยังอาจ false positive ได้ ~0.1% ของทุกครรภ์ · ผลที่ผิดปกติ ต้องยืนยันด้วย amniocentesis ก่อนเสมอ
01NIPT คืออะไร
NIPT = Non-Invasive Prenatal Testing · ตรวจ DNA ของลูกที่ลอยอยู่ในเลือดแม่ · เพื่อหาความผิดปกติทางโครโมโซม · ไม่ต้องเจาะถุงน้ำคร่ำ ปลอดภัยกว่า
ในเลือดแม่มี DNA ของลูก (cfDNA) ลอยอยู่ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ · NIPT แยก DNA ลูกออกจากแม่ · วิเคราะห์ว่ามีโครโมโซมเกินไหม · sensitivity ~99% / specificity ~99.9% สำหรับ Trisomy 21 (ACOG 2020)
023 ระดับ · เลือกอันไหน
| ระดับ | ตรวจอะไร | ราคา | เหมาะกับ |
|---|---|---|---|
| NIPT Basic | T21 (Down), T18 (Edward), T13 (Patau) + เพศ | ฿7,900 | คัดกรองพื้นฐาน · ราคาประหยัด |
| NIPT Advanced | 23 คู่โครโมโซมครบ + sex chromosomes + microdeletion 5 syndrome | ฿10,900 | ต้องการรายละเอียดมากขึ้น |
| Complete NIPT | 23 คู่ + 96 single-gene disorders | ฿16,900 | ครอบครัวมีประวัติโรคพันธุกรรม |
03NIPT vs Quad test vs เจาะน้ำคร่ำ
| NIPT | Quad test | Amniocentesis | |
|---|---|---|---|
| Sensitivity | ~99% (คัดกรอง) | 80-85% (คัดกรอง) | ~99.9% (วินิจฉัย) |
| ทำเมื่อไร | 10 wk+ | 15-20 wk | 16+ wk |
| เก็บตัวอย่าง | เจาะเลือดแม่ | เจาะเลือดแม่ | เจาะถุงน้ำคร่ำ |
| ความเสี่ยง | ไม่มี | ไม่มี | แท้ง 1/500 |
| รู้ผล | 7-14 วัน | 5-7 วัน | 2-3 สัปดาห์ |
| ราคา | ฿7,900-16,900 | ฿2,490 | ~฿15,000+ |
| ผลใช้ยืนยัน | คัดกรอง | คัดกรอง | วินิจฉัย (final) |
NIPT (คัดกรอง) → ถ้า positive → Amniocentesis (ยืนยัน) · NIPT มีโอกาส false positive 0.1% · การวินิจฉัยจริงต้องใช้ amnio
04ใครควรตรวจ
- อายุ 35+ (ความเสี่ยง Down ซินโดรมเพิ่ม)
- มีประวัติครอบครัวโรคโครโมโซม
- เคยตั้งครรภ์ที่มีความผิดปกติ
- Anomaly Scan พบ Soft marker
- ทุกคนที่อยากรู้ — ACOG 2020 แนะนำให้ ทุกครรภ์ โดยไม่ขึ้นกับอายุ
05อ่านผลยังไง
Low Risk (ความเสี่ยงต่ำ)
99% ว่าลูกไม่มีโครโมโซมผิดปกติ · ฝากครรภ์ปกติต่อ
High Risk (ความเสี่ยงสูง)
- ปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง MFM
- ยืนยันด้วย Amniocentesis (เพราะ NIPT มี false positive ได้)
- วางแผนการดูแล · ปรึกษาทีมหลายสาขา
- การตัดสินใจเป็นของครอบครัว · มีคำปรึกษาทางจิตใจ
No Call / Inconclusive
เกิดได้ 1-5% · DNA ลูกในเลือดแม่น้อยเกิน · มักเจาะใหม่หลัง 2 สัปดาห์
- ผล NIPT high-risk สำหรับ Trisomy 21/18/13 — ห้ามตัดสินใจจาก NIPT เพียงอย่างเดียว ต้องนัดยืนยันด้วย amniocentesis เสมอ
- ผล "No call" ซ้ำ 2 รอบ — fetal fraction ต่ำเรื้อรัง อาจสัมพันธ์กับ placental anomaly ควรปรึกษา MFM
- Anomaly scan พบ soft markers หลายตัว + NIPT low-risk — NIPT ไม่ครอบคลุมโครงสร้าง ควรเจาะน้ำคร่ำ
- ผล sex chromosome abnormality (45,X / 47,XXY ฯลฯ) — false positive สูงกว่ากลุ่มอื่น ต้องยืนยันก่อนตัดสินใจ
- มีประวัติบุตรคนก่อนเป็น Down/Edward/Patau — ถึงผล NIPT ปกติก็ควรคุยกับ genetic counselor
06FAQ
NIPT บอกอะไรไม่ได้บ้าง
NIPT ตรวจเฉพาะโครโมโซม + บางโรคพันธุกรรม · ไม่ตรวจ โครงสร้างอวัยวะ (ต้องใช้ Anomaly Scan) · ไม่ตรวจ ออทิสติก · ไม่ตรวจโรคที่เกิดจากปัจจัยสิ่งแวดล้อม
NIPT ทำได้ตอนกี่สัปดาห์
ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ · อายุครรภ์ที่น้อยกว่านี้ DNA ลูกในเลือดแม่ยังไม่พอ · ไม่จำกัดเพดานบน — ตรวจได้ตลอดการตั้งครรภ์
ครรภ์แฝดทำ NIPT ได้ไหม
ได้ · แต่แม่นยำน้อยลงเล็กน้อย · บางตัวเลขจะรวม (เพราะแยกไม่ออกว่า DNA จากลูกคนไหน) · ไม่บอกเพศแต่ละคน
NIPT vs Quad test — เลือกอันไหน
NIPT sensitivity สูงกว่า · ทำได้เร็วกว่า · แต่ราคาสูงกว่า · แนะนำ NIPT สำหรับครอบครัวที่ทำได้ · ถ้าราคาเป็นข้อจำกัด Quad test ก็ยังเป็นทางเลือกที่ดี · ทั้งสองตัวยังคงเป็นการคัดกรอง ไม่ใช่วินิจฉัย
References
- Rose NC, Kaimal AJ, Dugoff L, Norton ME. Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. PMID: 32976375
- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-314. PMID: 28397325
- Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al. Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597. PMID: 25830321
- Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, et al. Non-invasive prenatal testing for aneuploidy and beyond: challenges of responsible innovation in prenatal screening. Eur J Hum Genet. 2015;23(11):1438-1450. PMID: 25782669